“谢谢熊医生、白医生、吴医生……谢谢所有关心照顾我的白衣天使们，有你们在，我有信心快快康复，也请你们放心，我会谨遵医嘱，定期来复查的，真心感谢你们！”出院前的小王敲打出这些文字后，把手机递给了医生。

原来小王是聋哑人，近段时间，他不论工作还是休息都感觉特别疲惫，便来到绵阳四0四医院就诊，不料，被确诊患有极其罕见且凶险的马方综合征。经过医务人员耐心沟通，小王积极配合治疗，现在已顺利出院。

什么是马方综合征

绵阳四0四医院心脏大血管外科医生吴旭介绍到，马方综合征又称为马凡综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，患者特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，常伴有心血管系统异常，还可能导致眼部晶状体移位、心血管和骨骼肌肉病变等。

一句话解释就是血管基因有缺失，导致血管质量发育比正常人要差。

其中最致命的就是心血管并发症，大多数患者因主动脉进行性扩张而致主动脉瓣关闭不全，还有一部分患者是因主动脉中层变性而引起夹层动脉瘤。

这个病大多会遗传

那么小王的家人也有吗？

吴旭说到，大多数马方综合征患者会有家族史，小王的父亲和小王的叔叔也确实患有马方综合征。

小王父亲说：“那个时候孩子还小，又因为是基因缺陷性疾病，就算提前告诉他，除了加重心理负担也没有任何帮助，而且万一没遗传到不是瞎担心了，所以小王只知道十几年前我去北京做了个心脏大手术，并不知道具体是什么病。没想到，还是没有躲过去。”

还好，小王这次检查时发现的主动脉瓣关闭不全并不是很严重，很快顺利完成了Bentall（带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术）手术。吴旭说到，“一般情况如果有家族遗传，我们还是建议定期做相关检查，早发现早治疗，有些虽然看起来没问题，一旦发病就很严重，增加手术难度和风险。”

马方综合征的典型症状

马方综合征患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。

1.心血管系统：存在动脉瘤时，可能没有感觉或胸痛，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛。当在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，会有发热、心慌、呼吸困难等表现。

2.骨骼肌肉：患者通常面容瘦长，眼球下陷，耳大，耳廓菲薄；身材较高、躯干、四肢及指（趾）细长；可见扁平胸、漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。

3.眼部：眼部病变多见于男性，约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位，常见高度近视。

吴旭介绍，绵阳四0四医院平均每年都会遇到四、五例马方综合征患者，但都是检查出主动脉瓣关闭不全或夹层动脉瘤后准备做手术前才确诊的。“虽然这个病患病率并不高，算是罕见病，但是还是应该引起重视，如果发现手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，有骨骼、心血管异常或眼部出现不适，尤其是家族有马方综合征病史的患者，需尽快就诊，明确病因，以免耽误病情。”