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罕见遗传致命“舞蹈症” 你不知道的亨廷顿病

出自:神经内科   作者:舒艳、赵似锦   浏览次数:11479 更新时间:2022/3/28

“你说,好好的一个人,吃嘛嘛香,哪也没受伤,也没有‘三高’,咋就控制不住自己呢?为啥要乱动呢?”

随着“跳舞”症状越发明显,T先生心里犯嘀咕,决定去大医院看看。

身体会不由自主“跳舞”

两年前,正值壮年的T先生发现身体会在毫无征兆的前提下不由自主地舞动,最开始是右下肢,后面发展到全身,以四肢最为明显,每次发作2-3分钟,发作过后没有其他异常,又跟正常人一样。而近日,T先生因为自己的“怪病”加重感到非常郁闷,到底是得了什么怪病?为何会患病?T先生带着疑问来到四川绵阳四0四医院神经内科就诊,原来,王先生罹患了一种名叫“亨廷顿病”的罕见疾病,俗称“舞蹈症”。

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈症,是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征,受累个体的后代患病率约为50%。该病患病率在白种人里是十万分之五到十,在我国则较为少见。

家族谱系图解谜题

就诊当天T先生就被收治住院,针对T先生的特殊情况,神经内科医生们展开了激烈讨论,最后决定为T先生绘制一份家族谱系图。

神经内科主任许学杰对照着家族谱系图详细询问了T先生的家族病史,得知他的家族中还有亲属出现过类似“手舞足蹈”的症状,医生们便怀疑他们患的会不会是同一种病?会不会是遗传病?当基因检测结果出来后,不出所料,T先生确实得了这种罕见病——亨廷顿病。

这种显性的模式遗传意味着只要父母其中一方有亨廷顿病,子女就有50%的机率遗传该病。由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,已将亨廷顿病的基因传给了下一代。

采取措施改善临床症状

许学杰解释,该疾病是世界性的难题,目前还没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,让患者尽可能树立信心、相互帮助、乐观生活。

T先生得了此病虽有不幸,但医生们用耐心、细心竭尽所能帮助他、抚慰他,让他倍感温暖。面对疾病,我们的医生有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰,他们用心、用情、用专业技术和职业精神“治愈”着每名患者,也许希望就在前方。

四川绵阳四0四医院神经内科专家提醒:肢体不自主运动的原因有很多,不要一出现类似症状就自行诊断为帕金森等疾病。如果发现有运动障碍、认识障碍或者精神障碍,一定要及时到正规医院就诊,必要时做基因检查,做到早发现、早诊断、早治疗。

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