2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，地中海贫血是临床上常见的单基因隐性遗传病之一。相信有不少人听说过地中海贫血这个疾病，特别是对于妊娠且有贫血症状的孕妇，更需要关注地中海贫血的防控与诊治。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称“地贫”，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，又称海洋性贫血，是目前世界上最常见的遗传性血液病，主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区常见，人群地贫基因携带率高达10%至14%。

地贫有哪些临床症状？

根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等类别，最常见的是α-地贫和β-地贫。

α-地贫和β-地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。

地贫基因是如何遗传的？

正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。

若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，他们的子女有50%的概率为正常，50%的概率为携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，他们的子女有25%的概率为正常，50%的概率为携带者，25%的概率为地贫患者（重型或中间型）。

地贫通过什么检查诊断？

大多地贫携带者是无临床症状的，在血常规检查时仅表现出异常改变的血液学指标。对于血常规检查提示异常，可疑地中海贫血时，可通过血红蛋白电泳、地贫基因检查协助诊断。基因诊断是确诊地中海贫血最直接有效的检测方法！目前，针对血常规检查或血红蛋白电泳异常的孕妇，绵阳市第一人民医院（四〇四医院）可免费对夫妻双方进行地贫基因检测！

地贫该如何防控？

一级预防：婚前孕前预防

即婚前孕前规范筛查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，通过遗传咨询和婚育指导，预防地贫的发生。

二级预防：产前预防

即为产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。

三级预防：患儿的早诊早治

定期对产后新生儿进行体检，对发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿进行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。